孕前遗传病基因检测-683种
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孕前遗传病基因检测，指在怀孕前或孕期16周前，通过采集母亲或父亲外周血/唾液， 帮助育龄人群了解自身是否为隐性遗传病携带者，帮助科学备孕，并通过进一步遗传咨询 和产前诊断，阻断单基因遗传病致病基因的垂直遗传，帮助防止缺陷宝宝出生。
遗传病，不罕见
7000+种：罕见病数量，80%为基因缺陷引起的遗传病
95%：没有对应的药物治疗
5.6%：中国出生缺陷率
90万例：每年新增出生缺陷数，给家庭和社会带来巨大痛苦和负担
30s：每30秒就有一个缺陷儿出生
2.8个：人均携带隐性单基因遗传病致病突变
遗传病，就在身边
某些遗传病携带者在一般人群中相当普遍。若夫妻双方为同一疾病致病基因携带者， 则有生育遗传病患儿风险。
例如，
每16个人中，有1个人是遗传性耳聋致病突变的携带者；
每55个人中，有1个人是苯丙酮尿症致病突变的携带者。
683种疾病检测列表
本检测通过一次筛查人类683种隐性单基因遗传病，涉及600多个基因，45000多个
变异位点，筛查夫妇双方的高风险基因携带情况，帮助夫妇科学备孕，并通过进一步遗传
咨询和产前诊断，阻断单基因遗传病致病基因的垂直遗传，帮助防止缺陷宝宝出生。
疾病类型
遗传性代谢病
遗传性皮肤病
遗传性神经肌肉病
遗传性免疫缺陷病
内分泌及发育异常
遗传性视力听力障碍
遗传性肾病
遗传性骨骼
遗传性血液病
疾病数量
144种
31种
136种
97种
17种
56种
93种
47种
62种
注：有些单基因遗传病累及不同的系统，因而会出现在不同的系统分类中。
检测优势
先进的检测技术：高通量测序基因检测，国际五大权威机构认可与推荐检测
简便的检测方式：仅需抽取夫妇外周血/唾液进行检测，无创、简便
专业的检测流程：按照国家临床检测实验室标准指南进行操作检测，专业、值得信赖
准确的检测结果：多重质控标准和多人核对流程，全面保证每个检测的准确度和唯一性
权威的遗传咨询：国家遗传咨询权威专家，深入解读检测报告，指导夫妇生育
下一步解决方案
如果夫妻双方在同一个基因上都携带致病突变，请严格在您的医生指导下进行进一步 诊断。可以选择以下优生优育方法以规避风险：
自然受孕/妊娠，孕期产前诊断孕10～14周：绒毛取样
孕16～24周：羊膜穿刺术
孕20周及以后：脐带穿刺术
